+ (972) 523055143 Заказать звонок

Остеопетроз

Лечение в Израиле

+ (972) 523055143 Заказать звонок

ОСТЕОПЕТРОЗ ( МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ)

Остеопетроз рентгенОстеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

 

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

 

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

 

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

 

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.  Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.

Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

 

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Заполните, пожалуйста, форму, и мы свяжемся с Вами в кратчайшие сроки.

X

Оставьте вашу заявку и мы вам перезвоним