Признаки остеопетроза
Остеопетроз — врождённое заболевание, при котором наблюдаются увеличение плотности и ломкости костей, нарушение костномозгового кроветворения.
Различают злокачественное или доброкачественное течение заболевания.
Аутосомно-рецессивную (злокачественную) форму остеопетроза легко определить сразу после рождения по внешнему виду младенца. У детей наблюдается неестественно широкие скулы, широко посаженные глаза, широкие губы, развёрнутые наружу ноздри и вдавленный корень носа. Очень быстро у детей развиваются критическая анемия и гидроцефалия, увеличивается печень и селезёнки.
Еще недавно, ранняя форма Мраморной болезни считалась смертельной, мало какие дети доживали до 10 лет, и ни один ребёнок не отмечал своего совершеннолетия. На сегодня, единственным спасением для таких детей является трансплантация костного мозга, причём, чем раньше будет проведена операция, тем более благоприятный прогноз для пациента. В Израиле на лечении остеопетроза специализируется университетская клиника Хадасса, где накоплен большой опыт пересадки костного мозга при этой болезни.
Аутосомно-доминантная (доброкачественная) форма Мраморной болезни не имеет выраженных симптомов, и обычно диагностируется случайное время изучения рентгеновского снимка при переломе кости. Как правило, это происходит в подростковом возрасте.
Признаками доминантной Мраморной болезни могут быть:
• позднее прорезывание зубов;
• неправильное развитие зубов;
• патологическая склонность к кариесу;
• частые переломы костей;
• боли в костях.
Раннее выявление Мраморной болезни и применение комплексного лечения — с нормализацией питания, образа жизни, а также назначения кальцитриола или γ-интерферона — позволяют нормализовать деятельность остеокластов и, следовательно, притормозить процесс разрушения и уплотнения костной ткани. При отсутствии ожидаемого эффекта от медикаментозной терапии назначается проведение трансплантации костного мозга.
В целом, можно сказать, что если до недавнего времени прогноз для пациента зависел от формы заболевания, то сегодня гораздо важнее как можно раньше выявить остеопетроз и приступить к правильному лечению. Именно поэтому, родителям надо очень внимательно отнестись ко всем вышеперечисленным проявлениям болезни, тем более, если есть осложнённая наследственность.